据AustraliaABC News报导，一位身体衰弱、依靠轮椅的男孩于新一代测序技能的帮忙下，乐成找到了疾病缘故原由。于颠末药物医治后，他已经经可以或许站立以及行走。
据AustraliaABC News报导，一位身体衰弱、依靠轮椅的男孩于新一代测序技能的帮忙下，乐成找到了疾病缘故原由。于颠末药物医治后，他已经经可以或许站立以及行走。
这名男孩叫Brandon Keesing，本年12岁，痴迷足球。不外，他没无机会于足球场上奔跑，由于年夜部门时间里他都要坐于轮椅上。他的母亲Kya Keesing则很光荣，她的儿子还在世。
于Brandon半岁的时辰，他就因严峻的肺炎而进入韦斯特米德儿童病院医治。于这以后的两年中，他由于呼吸体系传染而重复住院，让他的大夫John Christodoulou迷惑不解。
疾病很快恶化，Brandon四岁时便没法行走，也很难本身吃工具，或者写字。大夫思疑他患了一种线粒体疾病，影响到了肌肉。他的母亲告诉ABC News：“看着他逐渐虚弱，那段日子真的很难熬。作为家中独一的男孩，我但愿我的小男生能出去玩以及踢球。但他没措施做到。我的心都碎了。”
梗概于两年前，也就是Brandon 10岁的时辰，Christodoulou传授给他带来了一个好动静。他们哄骗新一代测序发明，Brandon并无得线粒体疾病。相反，他患的是天赋性肌有力 – 一种一样影响肌肉的遗传病。他的COLQ基因有突变，这个基因介入了协调神经细胞与肌肉之间的通信。
这个发明引导了Brandon的医治。一种简朴的药物能倏地恢复他的肌肉气力。如今，只管他于年夜大都时间内仍旧需要轮椅，但颠末药物医治，他已经经可以或许走路。“这有点不真实。我永远忘不了那一天。我为他感应兴奋，他将享遭到更多的糊口，”他的母亲谈道。
韦斯特米德儿童病院规划投入更多的试验室举措措施来帮忙诊断以及医治稀有的儿童疾病。遗传学家以为新一代测序是医学中的一次革命，研究预示着新的检测以及新的药物总会呈现。“越是神秘的疾病，越有可能存于遗传的缘故原由，”Christodoulou传授以为。“咱们的方针固然是能找到遗传缘故原由，以便实现详细的医治。”
Brandon 来岁就要上中学了，他决议捉住新的时机。“我于外面的时间比之前多了。我于黉舍里做的工作也多了。六个月的变迁很年夜，”他说。Brandon的母亲则乐不雅暗示，他的儿子可以或许过上欢愉而充分的糊口。（生物通 薄荷）
/米乐